Descubrimiento clave: Mutación genética y riesgo de mielomeningocele
Mutación genética vinculada a un aumento significativo del riesgo de Mielomeningocele.
Un importante avance científico ha sido revelado en un estudio publicado recientemente en la revista 'Science', donde un consorcio internacional de investigadores identificó una mutación genética que eleva drásticamente el riesgo de desarrollar mielomeningocele, la forma más severa de espina bífida. Este descubrimiento proviene de la colaboración de científicos de varios países, incluidos Estados Unidos, México y España, señala un articulo de Nuño Domínguez publicado en El País.
La mutación en cuestión incrementa hasta 23 veces el riesgo de malformaciones en el sistema nervioso, un hallazgo significativo que podría transformar la comprensión y el manejo de esta condición. A pesar de que el ácido fólico ha sido recomendado para reducir los riesgos de defectos del tubo neural, esta mutación podría limitar su efectividad, señalando la necesidad de estrategias preventivas adicionales para aquellos genéticamente predispuestos.
Además, la mutación, conocida como deleción 22q11.2, ha sido asociada con otras afecciones graves, como la esquizofrenia y varias cardiopatías congénitas. Este vínculo subraya la complejidad de las implicaciones genéticas y la interconexión entre diferentes trastornos.
Experimentos realizados en modelos animales, específicamente en ratones, han demostrado que la desactivación de ciertos genes relacionados con esta mutación puede llevar a malformaciones del sistema nervioso, ofreciendo así nuevas vías para investigaciones futuras. Estos estudios son cruciales para el desarrollo de terapias dirigidas que podrían ofrecer intervenciones más efectivas y personalizadas para prevenir el mielomeningocele en aquellos en riesgo.
Este descubrimiento resalta la importancia de la detección genética temprana y la necesidad de enfoques terapéuticos específicos que podrían, en un futuro, mitigar los efectos de tales mutaciones genéticas en el desarrollo del individuo.
Fuente información: https://elpais.com/ciencia/2024-05-02/hallada-la-causa-genetica-de-la-malformacion-cerebral-mas-frecuente.html
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Un importante avance científico ha sido revelado en un estudio publicado recientemente en la revista 'Science', donde un consorcio internacional de investigadores identificó una mutación genética que eleva drásticamente el riesgo de desarrollar mielomeningocele, la forma más severa de espina bífida. Este descubrimiento proviene de la colaboración de científicos de varios países, incluidos Estados Unidos, México y España, señala un articulo de Nuño Domínguez publicado en El País.
La mutación en cuestión incrementa hasta 23 veces el riesgo de malformaciones en el sistema nervioso, un hallazgo significativo que podría transformar la comprensión y el manejo de esta condición. A pesar de que el ácido fólico ha sido recomendado para reducir los riesgos de defectos del tubo neural, esta mutación podría limitar su efectividad, señalando la necesidad de estrategias preventivas adicionales para aquellos genéticamente predispuestos.
Además, la mutación, conocida como deleción 22q11.2, ha sido asociada con otras afecciones graves, como la esquizofrenia y varias cardiopatías congénitas. Este vínculo subraya la complejidad de las implicaciones genéticas y la interconexión entre diferentes trastornos.
Experimentos realizados en modelos animales, específicamente en ratones, han demostrado que la desactivación de ciertos genes relacionados con esta mutación puede llevar a malformaciones del sistema nervioso, ofreciendo así nuevas vías para investigaciones futuras. Estos estudios son cruciales para el desarrollo de terapias dirigidas que podrían ofrecer intervenciones más efectivas y personalizadas para prevenir el mielomeningocele en aquellos en riesgo.
Este descubrimiento resalta la importancia de la detección genética temprana y la necesidad de enfoques terapéuticos específicos que podrían, en un futuro, mitigar los efectos de tales mutaciones genéticas en el desarrollo del individuo.
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