Ayudemos a Daryan, niño de 5 años que padece enfermedad sin tratamiento en Chile
Daryan, de 5 años, padece el Síndrome de Sanfilippo, enfermedad degenerativa. Su mamá, Nixi Paredes Copto, realiza una campaña para reunir fondos y poder viajar a España, para intentar mejorar la calidad de vida de su hijo con un tratamiento especial.
Daryan Alvarado tiene 5 años, el próximo 16 de mayo cumplirá los 6 y padece una enfermedad "rara", conocida coloquialmente como el Síndrome de Sanfilippo (mucopolisacaridosis tipo III), detectada en el 2015, que es degenerativa, acumulativa, genética, incurable y mortal. Como no tiene tratamiento en Chile, su mamá, Nixi, nacida en Osorno, que vive en Ancud hace 18 años, realiza una campaña denominada "Daryan contra Sanfilippo", que consta en una rifa y el método del sobre, para poder reunir el dinero necesario para viajar a Santiago de Compostela, España, en donde una farmacéutica que está probando un ensayo que puede aliviar los efectos de los síntomas que padece Daryan.
En 2017 Nixi se comunicó con una empresa farmacéutica española que realiza ensayos, para mejorar la calidad de vida de los pequeños que padecen la enfermedad, con el seguimiento profesional de un médico de España y el doctor Sebastián Silva, neurólogo de Puerto Montt.
Estos ensayos que también se realizan en Australia y en los Estados Unidos, están en plena etapa experimental, y se convierten en tabla de salvación para disminuir los efectos devastadores de esta enfermedad.
Este es el cuadro de situación de Daryan, por lo que Nixi necesita reunir, aproximadamente, entre 5 y 7 millones de pesos, para costear el viaje, la estadía y los medicamentos, durante el período que dure el tratamiento.
Tal vez parezca una cifra inalcanzable, por lo que cualquier monto con el que podamos colaborar, será mucho.
Nixi lo pide, Daryan lo necesita.
Para aquellos que puedan ayudar, Nixi deja su número telefónico +56 958564269 o en face, con el nombre de Daryan Alvarado.
Con poco, todos podemos hacer mucho.
Los lisosomas son unos orgánulos de las células que contienen diferentes enzimas que ayudan a descomponer y reciclar materiales complejos que el cuerpo no necesita. Cuando el organismo carece de una de esas enzimas, el material que debería descomponer se acumula en las células con consecuencias devastadoras. En este síndrome, ese material tóxico se acumula en las células del SNC, que incluye el cerebro y la médula espinal, desencadenando deterioro cognitivo, disfunción motora y, finalmente, el fallecimiento de los menores.
Los afectados permanecen aparentemente normales hasta los 2-5 años de edad.
Incidencia y prevalencia
El síndrome de Sanfilippo afecta a uno de cada 50.000 nacimientos y en España hay en torno a 70 niños diagnosticados.
Causas
El síndrome de Sanfilippo es un trastorno hereditario. Tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que significa que deben estar presentes las dos copias (del padre y de la madre) del gen mutado para que se desarrolle la enfermedad.
Los genes alterados pueden ser cuatro, que se corresponden con cada uno de los cuatro tipos en que se clasifica este síndrome (A, B, C y D). Esos genes codifican cuatro enzimas requeridas para la degradación de heparán sulfato, la sustancia que se acumula de forma anómala en las células.
Esas enzimas son: la heparán sulfamidasa en el tipo A, la alfa-N-acetilglucosaminidasa para el B, la alfa-glucosaminida N-acetiltransferasa para el C, y la N-acetilglucosamina-6-sulfato sulfatasa el D.
Síntomas
Entre los 2 y los 5 años de edad de los afectados empiezan a observarse síntomas de un retraso general en el desarrollo e, incluso, la pérdida de capacidades ya adquiridas. Los niños empiezan a tener problemas para concentrarse, conciliar el sueño, hablar, moverse…
Estos son los síntomas y efectos más importantes que puede presentar este síndrome
Prevención
Al tratarse de una enfermedad hereditaria, se recomienda acudir a una unidad de consejo genético previa a la concepción en caso de que existan antecedentes familiares. El síndrome de Sanfilippo es una de las enfermedades susceptibles de diagnóstico genético preimplantacional, que permite detectar anomalías genéticas en los embriones con el fin de transferir al útero solo los que no se encuentren afectados.
Tipos
Hay cuatro tipos de la enfermedad, denominados A, B, C y D, siendo los dos primeros los predominantes.
Diagnóstico
Cuando se sospecha de un posible caso de síndrome de Sanfilippo, el primer paso es realizar un análisis de orina en busca de altas concentraciones de heparán sulfato. También será necesario analizar la deficiencia enzimática (en el suero, leucocitos, fibroblastos, trofoblastos, o amniocitos), con el objetivo de identificar cuál de las cuatro posibles enzimas es la responsable y, de esta manera, determinar si se trata del subtipo A, B, C o D.
Tratamientos
El único tratamiento disponible es sintomático. Las terapias paliativas son esenciales para mejorar la calidad de los niños con el síndrome. A través de sesiones de fisioterapia y con la contribución de otros profesionales sanitarios se puede lograr que la pérdida de habilidades cognitivas y motoras sea más lenta.
Las posibilidades de terapia de sustitución enzimática están, de momento, bajo investigación en modelos animales.
Otros datos
El pésimo pronóstico de esta enfermedad (los afectados no suelen vivir más allá de la adolescencia) ha impulsado a distintos organismos a promover la investigación para hallar un tratamiento eficaz.
Entre otras líneas de investigación, se están llevando a cabo ensayos clínicos de terapia génica frente a los tipos A y B del síndrome, se está evaluando la eficacia del empleo de chaperonas para el tipo B y se está intentando determinar si una dieta cetogénica ayuda a retrasar la enfermedad.
Fuente de la información: Hugo Medrano
Daryan Alvarado tiene 5 años, el próximo 16 de mayo cumplirá los 6 y padece una enfermedad "rara", conocida coloquialmente como el Síndrome de Sanfilippo (mucopolisacaridosis tipo III), detectada en el 2015, que es degenerativa, acumulativa, genética, incurable y mortal. Como no tiene tratamiento en Chile, su mamá, Nixi, nacida en Osorno, que vive en Ancud hace 18 años, realiza una campaña denominada "Daryan contra Sanfilippo", que consta en una rifa y el método del sobre, para poder reunir el dinero necesario para viajar a Santiago de Compostela, España, en donde una farmacéutica que está probando un ensayo que puede aliviar los efectos de los síntomas que padece Daryan.
En 2017 Nixi se comunicó con una empresa farmacéutica española que realiza ensayos, para mejorar la calidad de vida de los pequeños que padecen la enfermedad, con el seguimiento profesional de un médico de España y el doctor Sebastián Silva, neurólogo de Puerto Montt.
Estos ensayos que también se realizan en Australia y en los Estados Unidos, están en plena etapa experimental, y se convierten en tabla de salvación para disminuir los efectos devastadores de esta enfermedad.
El hoy de Daryan
Daryan hoy camina, pero no habla y no comprende lo que se le dice. No puede manejarse solo y se encuentra en una terapia que le ayuda, por ejemplo, como relata a PL, su mamá Nixi a pedir algunas cosas, a su manera."Daryan cuando necesita algo, lo señala como una manera de pedir algo. Cuando mira monitos en televisión y no quiere verlos más, se me acerca, me toma de la mano y de manera insistente, pide que le cambie el canal. Al cumplir con su pedido, sonríe". Mucho más que un premio para Nixi.Además de sonreír, salta y juega. Vive su mundo que se va deteriorando muy rápidamente. A partir de los 6 años, que cumple en mayo, como adelantamos, el deterioro de todas sus funciones cognitivas es total.
Este es el cuadro de situación de Daryan, por lo que Nixi necesita reunir, aproximadamente, entre 5 y 7 millones de pesos, para costear el viaje, la estadía y los medicamentos, durante el período que dure el tratamiento.
Tal vez parezca una cifra inalcanzable, por lo que cualquier monto con el que podamos colaborar, será mucho.
Nixi lo pide, Daryan lo necesita.
Para aquellos que puedan ayudar, Nixi deja su número telefónico +56 958564269 o en face, con el nombre de Daryan Alvarado.
Con poco, todos podemos hacer mucho.
Síndrome Sanfilippo
El síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo III es una enfermedad rara degenerativa, acumulativa, genética, incurable y mortal que pertenece al grupo de las enfermedades de depósito lisosomal. Puede considerarse como un Alzheimer infantil porque, al afectar al sistema nervioso central (SNC), merma las capacidades cognitivas de los niños afectados.Los lisosomas son unos orgánulos de las células que contienen diferentes enzimas que ayudan a descomponer y reciclar materiales complejos que el cuerpo no necesita. Cuando el organismo carece de una de esas enzimas, el material que debería descomponer se acumula en las células con consecuencias devastadoras. En este síndrome, ese material tóxico se acumula en las células del SNC, que incluye el cerebro y la médula espinal, desencadenando deterioro cognitivo, disfunción motora y, finalmente, el fallecimiento de los menores.
Los afectados permanecen aparentemente normales hasta los 2-5 años de edad.
Incidencia y prevalencia
El síndrome de Sanfilippo afecta a uno de cada 50.000 nacimientos y en España hay en torno a 70 niños diagnosticados.
Causas
El síndrome de Sanfilippo es un trastorno hereditario. Tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que significa que deben estar presentes las dos copias (del padre y de la madre) del gen mutado para que se desarrolle la enfermedad.
Los genes alterados pueden ser cuatro, que se corresponden con cada uno de los cuatro tipos en que se clasifica este síndrome (A, B, C y D). Esos genes codifican cuatro enzimas requeridas para la degradación de heparán sulfato, la sustancia que se acumula de forma anómala en las células.
Esas enzimas son: la heparán sulfamidasa en el tipo A, la alfa-N-acetilglucosaminidasa para el B, la alfa-glucosaminida N-acetiltransferasa para el C, y la N-acetilglucosamina-6-sulfato sulfatasa el D.
Síntomas
Entre los 2 y los 5 años de edad de los afectados empiezan a observarse síntomas de un retraso general en el desarrollo e, incluso, la pérdida de capacidades ya adquiridas. Los niños empiezan a tener problemas para concentrarse, conciliar el sueño, hablar, moverse…
Estos son los síntomas y efectos más importantes que puede presentar este síndrome
- Pérdida de control de los esfínteres
- Diarrea crónica
- Pérdida motriz (necesidad de silla de ruedas)
- Problemas pulmonares y cardiacos
- Demencia
- Muerte prematura
- Pérdida grave de audición y visión
- Hiperactividad y déficit de atención
- Agresividad
- Trastornos del sueño
- Problemas cognitivos graves
- Pérdida del habla
Prevención
Al tratarse de una enfermedad hereditaria, se recomienda acudir a una unidad de consejo genético previa a la concepción en caso de que existan antecedentes familiares. El síndrome de Sanfilippo es una de las enfermedades susceptibles de diagnóstico genético preimplantacional, que permite detectar anomalías genéticas en los embriones con el fin de transferir al útero solo los que no se encuentren afectados.
Tipos
Hay cuatro tipos de la enfermedad, denominados A, B, C y D, siendo los dos primeros los predominantes.
- El tipo A es la forma más grave y está causada por un defecto en el gen SGSH.
- El tipo B está causado por un defecto en el gen NAGLU.
- El tipo C está provocado por un defecto en el gen HGSNAT.
- El tipo D está causado por un defecto en el gen GNS.
Diagnóstico
Cuando se sospecha de un posible caso de síndrome de Sanfilippo, el primer paso es realizar un análisis de orina en busca de altas concentraciones de heparán sulfato. También será necesario analizar la deficiencia enzimática (en el suero, leucocitos, fibroblastos, trofoblastos, o amniocitos), con el objetivo de identificar cuál de las cuatro posibles enzimas es la responsable y, de esta manera, determinar si se trata del subtipo A, B, C o D.
Tratamientos
El único tratamiento disponible es sintomático. Las terapias paliativas son esenciales para mejorar la calidad de los niños con el síndrome. A través de sesiones de fisioterapia y con la contribución de otros profesionales sanitarios se puede lograr que la pérdida de habilidades cognitivas y motoras sea más lenta.
Las posibilidades de terapia de sustitución enzimática están, de momento, bajo investigación en modelos animales.
Otros datos
El pésimo pronóstico de esta enfermedad (los afectados no suelen vivir más allá de la adolescencia) ha impulsado a distintos organismos a promover la investigación para hallar un tratamiento eficaz.
Entre otras líneas de investigación, se están llevando a cabo ensayos clínicos de terapia génica frente a los tipos A y B del síndrome, se está evaluando la eficacia del empleo de chaperonas para el tipo B y se está intentando determinar si una dieta cetogénica ayuda a retrasar la enfermedad.
Fuente de la información: Hugo Medrano
