A dieta de por vida: la realidad que viven los pacientes con enfermedad poco frecuente
La enfermedad no cuenta con cobertura médica y pese a ser postulada a la Ley Ricarte Soto, no ha sido elegida. En los últimos días, Hacienda informó que no se incorporarán más patologías, debido a que no hay fondos.
“Si se sale de su dieta, se desconcentra, no rinde. Es como si estuviera intoxicado.”, comenta Natalia Marusich, madre de Sebastián de 6 años, uno de los 350 pacientes en Chile que padece Fenilcetonuria (PKU por sus siglas en inglés), enfermedad poco frecuente que impide ingerir fenilalanina, un aminoácido que se encuentra presente en casi todos los alimentos que contienen proteínas, por ejemplo lácteos, huevos, cereales, carnes o pescados, entre otros. De consumirlos, se exponen a daños severos como depresión, problemas conductuales y exclusión social.
“Mi principal miedo es pasarme y comer lo que no debo sin darme cuenta. Uno no se percata instantáneamente del daño que hace, sino que a medida que va pasando el tiempo notas el daño que ya está hecho”, comenta Juan Carlos Parra, paciente de 19 años de una enfermedad que se detecta a 1 de cada 18.000 nacidos vivos y que se caracteriza por la incapacidad del organismo para procesar la fenilalanina, aminoácido presente en la mayoría de los alimentos. Su acumulación causa daños irreversibles en el sistema nervioso.
La especialista además explica que, en el caso de los niños, esta patología provoca exclusión social (51%), dificultades de concentración (48%), ansiedad y/o depresión (29%). “La inclusión es un tema que trabajamos a diario, tratando de hacer comidas con alimentos que se vean ricos y que para que mi hijo no se sienta discriminado”, explica Natalia, sobre los esfuerzos que hay que realizar, no solo por la salud neurológica, sino que psicológica de los pacientes.
Muñoz explica que si un paciente es detectado a tiempo, pero tiene un mal control de su condición o abandona su dieta llegando a la adolescencia, también tiene alto riesgo de presentar depresión, problemas de concentración y planificación, síndrome ansioso, dificultad en el funcionamiento social y fobias. “Son cosas que quizás para el resto les parezca chica, pero para uno es muy limitante a nivel comida, y a nivel psicológico, es agotador”, comenta Juan Carlos.
“Es terrible que no se mencionan terapias farmacológicas aprobadas por la Agencia Europea de Medicina (EMA, por sus siglas en inglés) y por la Administración de Medicamentos y Alimentos (FDA). Es una preocupación a diario saber cómo está el cerebro de Sebastián. Hay países vecinos que entienden mucho más el tratamiento y el seguimiento para pacientes PKU”, indica Natalia, refiriéndose a Argentina, que cuenta con cobertura médica para esta enfermedad, además de una industria de productos aproteícos.
A través de la Asociación Chilena de los Amigos de la Infancia, los pacientes han impulsado el ingreso de la patología a la Ley Ricarte Soto en tres oportunidades, pero pese a que ha logrado pasar a la etapa de priorización, no ha sido incluida en ninguno de los decretos ya publicados. Para peor, a comienzos de julio, la Dirección de Presupuestos del Ministerio de Hacienda informó que no hay recursos para incluir nuevas patologías.
“Si el paciente fenilcetonúrico no se realiza el tratamiento, queda discapacitado de por vida. Hemos vuelto a postular a la Ley Ricarte Soto, buscando mejorar la calidad de vida, ya que existe experiencia internacional de que los individuos diagnosticados y tratados son rescatados de un diagnóstico horrible. Pero, nos encontramos con esta noticia que nos dejó atónitos”, lamenta Eugenio Bruce, director ejecutivo de la agrupación a la espera de soluciones por parte de las autoridades.
Fuente: Thomas Müller E.
“Si se sale de su dieta, se desconcentra, no rinde. Es como si estuviera intoxicado.”, comenta Natalia Marusich, madre de Sebastián de 6 años, uno de los 350 pacientes en Chile que padece Fenilcetonuria (PKU por sus siglas en inglés), enfermedad poco frecuente que impide ingerir fenilalanina, un aminoácido que se encuentra presente en casi todos los alimentos que contienen proteínas, por ejemplo lácteos, huevos, cereales, carnes o pescados, entre otros. De consumirlos, se exponen a daños severos como depresión, problemas conductuales y exclusión social.
“Mi principal miedo es pasarme y comer lo que no debo sin darme cuenta. Uno no se percata instantáneamente del daño que hace, sino que a medida que va pasando el tiempo notas el daño que ya está hecho”, comenta Juan Carlos Parra, paciente de 19 años de una enfermedad que se detecta a 1 de cada 18.000 nacidos vivos y que se caracteriza por la incapacidad del organismo para procesar la fenilalanina, aminoácido presente en la mayoría de los alimentos. Su acumulación causa daños irreversibles en el sistema nervioso.
“Si un paciente con fenilcetonuria no es diagnosticado o tratado a tiempo puede evolucionar con déficit cognitivo, epilepsia, autismo, microcefalia (cabeza pequeña), trastornos conductuales, entre otros”, comenta la neuróloga Tatiana Muñoz, sobre los riesgos que implica esta enfermedad.
Muñoz explica que si un paciente es detectado a tiempo, pero tiene un mal control de su condición o abandona su dieta llegando a la adolescencia, también tiene alto riesgo de presentar depresión, problemas de concentración y planificación, síndrome ansioso, dificultad en el funcionamiento social y fobias. “Son cosas que quizás para el resto les parezca chica, pero para uno es muy limitante a nivel comida, y a nivel psicológico, es agotador”, comenta Juan Carlos.
Sin cobertura médica y escasa variedad de alimentos
En Chile, los pacientes tienen que someterse a estrictas pautas alimentarias, junto con ingerir una fórmula que aporta los nutrientes necesarios para el cuerpo humano. Pese a que existen tratamientos integrales aprobados en el extranjero, el costo de estos medicamentos es elevado y ninguno cuenta con un sistema de cobertura.“Es terrible que no se mencionan terapias farmacológicas aprobadas por la Agencia Europea de Medicina (EMA, por sus siglas en inglés) y por la Administración de Medicamentos y Alimentos (FDA). Es una preocupación a diario saber cómo está el cerebro de Sebastián. Hay países vecinos que entienden mucho más el tratamiento y el seguimiento para pacientes PKU”, indica Natalia, refiriéndose a Argentina, que cuenta con cobertura médica para esta enfermedad, además de una industria de productos aproteícos.
La oferta de alimentos para pacientes PKU en el país es limitada y también trae consigo un gasto mayor, reduciendo la posibilidad de acceso. “Eso es fundamental para nosotros, el tener mayor variedad. En Chile son muy escasos y además carísimos. Me gustaría tener a futuro una dieta más flexible o poder eliminarla con tratamientos que me permitan llevar una vida normal”, comenta Juan Carlos.
A través de la Asociación Chilena de los Amigos de la Infancia, los pacientes han impulsado el ingreso de la patología a la Ley Ricarte Soto en tres oportunidades, pero pese a que ha logrado pasar a la etapa de priorización, no ha sido incluida en ninguno de los decretos ya publicados. Para peor, a comienzos de julio, la Dirección de Presupuestos del Ministerio de Hacienda informó que no hay recursos para incluir nuevas patologías.
“Si el paciente fenilcetonúrico no se realiza el tratamiento, queda discapacitado de por vida. Hemos vuelto a postular a la Ley Ricarte Soto, buscando mejorar la calidad de vida, ya que existe experiencia internacional de que los individuos diagnosticados y tratados son rescatados de un diagnóstico horrible. Pero, nos encontramos con esta noticia que nos dejó atónitos”, lamenta Eugenio Bruce, director ejecutivo de la agrupación a la espera de soluciones por parte de las autoridades.
Fuente: Thomas Müller E.
