Tomás Ross: “si el tratamiento emula la Distrofia Muscular de Becker, puede llegar a vivir de 60 a 70 años”
Uno de los referentes mundiales de la investigación sobre la Distrofia Muscular de Duchenne, el chileno Enrique Brandan, explica que el tratamiento por el que ha luchado tanto Camila Gómez puede prolongar la vida de los pacientes que padecen una patología similar, la Distrofia Muscular de Becker. ¿En qué se asemejan ambas enfermedades? Aquí te lo contamos.
Más de un mes lleva caminando Camila Gómez para conseguir los más de $3.500 millones para adquirir el tratamiento que podría mejorar la expectativa de vida de su hijo Tomás Ross de 6 años que padece de Distrofia Muscular de Duchenne.
El tratamiento Elevidys, aprobado por la FDA en carácter de aprobación acelerada intenta expresar una forma de menor tamaño que la proteína distrofina, de manera análoga a lo que ocurre en la distrofia muscular de Becker.
El académico de la Facultad de Medicina y Ciencia de la Universidad San Sebastián e investigador principal de la Fundación Ciencia y Vida, Enrique Brandan, lleva varios años investigando acerca de las distrofias musculares y conoce perfectamente el tratamiento de Elevydis.
Según explica el investigador, el objetivo del tratamiento de Elevidys es que esta nueva proteína llegue a las células musculares (esqueléticas y cardíacas) que se exprese y realice su función.
Además, Brandan agregó que
Más de un mes lleva caminando Camila Gómez para conseguir los más de $3.500 millones para adquirir el tratamiento que podría mejorar la expectativa de vida de su hijo Tomás Ross de 6 años que padece de Distrofia Muscular de Duchenne.
El tratamiento Elevidys, aprobado por la FDA en carácter de aprobación acelerada intenta expresar una forma de menor tamaño que la proteína distrofina, de manera análoga a lo que ocurre en la distrofia muscular de Becker.
El académico de la Facultad de Medicina y Ciencia de la Universidad San Sebastián e investigador principal de la Fundación Ciencia y Vida, Enrique Brandan, lleva varios años investigando acerca de las distrofias musculares y conoce perfectamente el tratamiento de Elevydis.
“Fue aprobada hace un año por la FDA y se genera basado en observaciones de otra enfermedad que se llama Distrofia muscular de Becker. Los pacientes con este tipo de distrofia tienen una proteína que se llama distrofina. En estos casos esta alterada, es más pequeña y los pacientes pueden llegar a vivir hasta los 60-70 años”, explicó.
“Entonces para este otro caso específico de Duchenne, lo que se hizo fue hacer una distrofina más pequeña, cortando la proteína e introduciéndola en un virus (adenovirus asociado) el cual va dirigida a los 630 músculos esqueléticos que tiene el cuerpo humano, entregándose a los pacientes con la Distrofia Muscular de Duchenne de manera sistémica para todo el organismo”, agregó Brandan.
Según explica el investigador, el objetivo del tratamiento de Elevidys es que esta nueva proteína llegue a las células musculares (esqueléticas y cardíacas) que se exprese y realice su función.
“Se espera que mejore las condiciones (tratamiento de Elevidys) y la esperanza de vida de los pacientes. Si esto se transforma en una distrofia muscular de Becker, estos pacientes pueden vivir hasta alrededor de los 70 años. Por lo tanto, va a poder a tener una vida bastante normal si es que todo funciona”, afirmó Enrique Brandan.
Además, Brandan agregó que
“Basta con una inyección para que el DNA quede en el núcleo y se exprese constantemente. Las células musculares no se dividen, entonces los pacientes no pierden el DNA. Si se dividieran se iría diluyendo producto de las divisiones, pero en este caso particular eso no ocurre y hay un promotor específico de tipo muscular que hace que se exprese solo en las células musculares y, por tanto, se espera una cantidad de proteína adecuada”.
“No obstante vamos a tener que esperar un tiempo, quizás hasta que los niños que reciben el tratamiento tengan 10 años y poder ver si su calidad de vida no declina tan bruscamente como en los pacientes con Distrofia muscular de Duchenne”, agrega el Dr. Brandan.
La investigación centrada en la distrofia muscular
Las distrofias musculares son enfermedades poco comunes dentro de la población. En el caso de la Distrofia muscular de Duchenne, la estimación de pacientes con esta enfermedad es de 1 entre 3.500 hombres recién nacidos.
Enrique Brandan es un destacado investigador chileno que ha centrado sus líneas de investigación en buscar tratamientos para enfrentar las distrofias musculares. El Dr. Brandan ha avanzado en comprender los mecanismos que regulan la formación del músculo esquelético y cómo éstos están afectados en las distrofias musculares esquelética.
Su trabajo ha logrado generar nuevas líneas de investigación e incluso la empresa farmacéutica Fibro-Gen se encuentra desarrollando estudios clínicos en fase III para probar la seguridad y eficacia del tratamiento para la distrofia muscular que impulsó Brandan y su grupo de investigación, donde demostraron que, al disminuir la fibrosis, hubo una importante recuperación de la fuerza muscular de cerca de un 50% en modelos pre-clínicos.
Fuente información: Esteban.Lopez@uss.cl
